Елена Аверьянова: Синдром Жильбера - заболевание или генетическая особенность?

В рамках проекта Женский клуб у псковичей появилась уникальная возможность задать вопросы о своем здоровье специалисту. 

Даст рекомендации псковичам главный врач клиники «Профессор», терапевт и гастроэнтеролог,  инфекционист с 20-летним стажем Елена Аверьянова.

 

Здравствуйте. Вопрос гастроэнтерологу. При болезни Жильбера что делать, если билирубин 78? Наталья К.

Ответ:

Синдром Жильбера - это наследственный семейный пигментный гепатоз, который характеризуется нарушением утилизации билирубина. Печень неправильно нейтрализует билирубин, и он начинает накапливаться в организме.

Сам синдром Жильбера редко приводит к осложнениям и не оказывает выраженного патогенного действия на саму печень. Поэтому в большинстве международных классификаций он не относится к заболеваниям, а считается наследственной генетической особенностью. Однако частые обострения не проходит бесследно для организма, так как билирубин в больших количествах токсичен. Именно его повышенное содержание и обусловливает появление клинических симптомов виде общей слабости и быстрой утомляемости без видимых причин, нарушения сна, снижения аппетита. Кожа, слизистые оболочки и белки глаз начинают приобретать желтоватый оттенок.

При высоком содержании билирубина (более 70 мкмоль/л) симптомы усиливаются, также могут появиться боли в мышцах, дрожание рук, головная боль, апатия, тошнота, что, разумеется, требует проведения терапии. Диета с ограничением жирных и жареных блюд, маринованных продуктов, исключением алкоголя при синдроме Жильбера должна быть постоянной. При таком состоянии печень становится более уязвимой к гепатотоксичным продуктам, и ее надо беречь. Медикаментозное лечение показано далеко не во всех случаях и определяется уровнем билирубина, клиническими признаками и сопутствующей патологией.

В клинике «Профессор» можно выполнить комплексное обследование печени, включая генетический анализ на наличие синдрома Жильбера - определение УДФ-глюкуронозил трансферазы 1A1 (UGT1A1) с выявлением мутации (TA)6/7 (регуляторная область гена).

Присылайте свои вопросы на почту redactor@businesspskov.ru, в сообщения группы ЦДИ ВКонтакте или в комментариях к данной публикации. 

Консультации врача Елены Аверьяновой публикуем с понедельника по четверг в 14.10.

---

Псковская область, д. Борисовичи, ул. Балтийская, дом 6
ООО «Медицинский центр «ПРОФЕССОР», professorpskov.ru
8(8112)44-10-90, 8(8112)44-11-10, +79113895704
Averyanova8@mail.ru, ProfessorPskov@gmail.com